Jakich informacji dostarczają badania genetyczne?
Dla większości osób łańcuch DNA kojarzy się z zapisem wyglądu człowieka, na jego podstawie można też określić ojcostwo. Warto pamiętać, że w materiale genetycznym człowieka znajdują się także informacje, na podstawie których można ustalić, na jakie choroby może zachorować dana osoba oraz czy te predyspozycje są dziedziczne. Genom określa więc nie tylko wygląd, lecz także schemat funkcjonowania organizmu. Badania genetyczne pomagają określić mutacje, ale przede wszystkim wprowadzić postępowanie, którego celem jest opóźnienie, opanowanie, a nawet całkowite zredukowanie ryzyka m.in. zachorowania na nowotwór piersi, jajników, prostaty, jelita grubego, tarczycy, płuc, układu pokarmowego, białaczkę, ale też występowania mięsaków i glejaków. Cena badań genetycznych zawiera nie tylko wynik, lecz także specjalistyczną konsultację.
Badania DNA przeprowadza się również w kierunku ustalenia przyczyn niepłodności, wykrywaniu alergii i nietolerancji pokarmowych. Dzięki nim można zidentyfikować wady genetyczne już w okresie prenatalnym. Jeśli występują, są szansą dla rodziców na odpowiednie przygotowanie się do narodzin dziecka.
Co zawiera cena badań genetycznych?
Badania genetyczne wiążą się ze sporym wydatkiem, ale spektrum informacji, których dostarczają na temat zdrowia rodziców i dzieci, jest szansą na zapobieganie wielu groźnym chorobom. Panel badań PlumCare pozwala na wykrycie ponad 270 chorób u dzieci i około 30 u dorosłych. Można je wykonać u każdej osoby, niezależnie od wieku, a materiałem do badania jest ślina. Istnieje możliwość wykonania ich również bezpośrednio po porodzie, izolując DNA z krwi pępowinowej. Jest to bezbolesne i nieinwazyjne.
Sekwencjonowanie całego egzomu metodą WES jest zdecydowanie korzystniejsze cenowo niż badanie pojedynczych genów. W koszcie około 5 000 złotych (dokładna cena zależy od materiału, z którego izolowane jest DNA) jest raport dziecka, który zawiera analizę aż 324 genów (raport dorosłego to analiza 59 genów). Analiza bioinformatyczna wyizolowanego DNA przeprowadzana jest w Stanach Zjednoczonych, na prestiżowym Uniwersytecie Harwarda, więc na wynik należy poczekać około 60 dni. Wyczerpujący raport jest zawsze omawiany z certyfikowanym doradcą genetycznym bez dodatkowych opłat. W ten sposób rodzice mają możliwość zrozumienia wyniku, a także szansę na podejmowanie świadomych decyzji, jeśli chodzi o zdrowie.
Badanie PlumCare określa nie tylko dziedziczne predyspozycje do zachorowania na raka, lecz także problemów kardiologicznych, metabolicznych czy ze słuchem. Wskazuje predyspozycje do urazów tkanki łącznej, padaczek, ale także reakcji organizmu na znieczulenie ogólne.
